【正能量】母女患罕見病長滿瘤隨時爆　覆診6個專科不怨命盼爭取綜合治療

結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，簡稱TSC）屬罕見基因突變的遺傳病，由於受影響的身體部位太廣泛，甚至損及智力，TSC病人看醫生及覆診，動輒穿梭十個八個專科，港九新界都去勻，身心疲累。一人患病，全家受影響，60歲的江太連兩名女兒同時是TSC病人，她們仨如何走過這段顛簸曲折人生路？說來真不容易。

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一家四口3人患TSC   

今年60多歲的江太回憶孩提時自己已有病徵，但結節性硬化症常有典型徵狀抽筋及弱智她沒有，所以一直不以為意，但由幾歲大開始便一直出表徵，包括在面部出現細小的纖維瘤，她當時已心生疑竇：為何臉上會一直長着小粒點？她多番求醫如政府醫生、皮膚科醫生及外科醫生，就算割下纖維瘤作化驗，也無法確定她所患何病，不了了之這樣便度過了幾十年。

直至生了兩個女兒，她們結節性硬化症的徵狀如出白斑、抽筋及智力發展遲緩全部有齊，帶女兒求醫，照CT見腦部有大量鈣化點，但醫生依然無法講出所患何病。「在細女出世之前，我向一個腦科醫生求診，他指在美國曾看過類似個案，建議我進行MRI磁力共振，照到腦有水囊如薯仔發芽，懷疑女兒的問題由我遺傳而來，惟仍未說得出病名。」

▲ 江太與兩名女兒同患結節性硬化症，她積極面對，更落力為病人協會出一分力。（周美好攝）

母親基因突變遺傳兩女

細女在90年代出世，病徵顯現得更快，僅一個月便有抽筋，由於她在孕期已照到女兒心室有一腫瘤，一直發大，終有醫生告知她患的是結節性硬化症。江太回家問遍娘家各人，及上一代的親友，家族中都無類似病徵，也對這病毫無認識。「對於指由我遺傳，實在不明所以，數年前，我、丈夫及細女一同進行DNA血液檢測，發現是我其中一個基因有變異，從女兒的變異基因脗合，證明了是由我遺傳。」

大女是嚴重弱智，細女是中度弱智，加上自己同樣患病，每一天都是挑戰。結節性硬化症患者全身內外都可有腫瘤，心臟、眼底、肝等平滑肌肉上都可見其蹤，不過最致命是長在腎臟，江太形容：「我們時刻都像揹上計時炸彈，不知道纖維瘤何時會爆。」

腎臟腫瘤大如懷胎7個月

結節性硬化症病人在小時候病情會較穩定，但身體上的纖維瘤會隨年紀增生及變大。江太大女病發時抽筋便服抽筋藥，治標不治本，根本束手無策。待成年後又遇另一問題，當纖維瘤長在腎臟，會令腹脹如鼓，有如懷了7個月身孕，當瘤大到連血管也擠爆，生命隨時危在旦夕。

▲ 江太與兩個女兒小時候的快樂時光。（被訪者提供）

「女兒有一次腸胃炎，屢醫不癒，要入院找出病源，但留院期間，女兒左腎一個腫瘤令血管爆裂，大量出血，雖然最終都能止血，但身體變得極虛弱，感染到抗藥性惡菌，身體不斷發炎，治療數月終可出院。」

惜好景不常，她出院第三日，心跳異常快速，送院檢查後是血色素大降要輸血，掃描後發現肚裏有一個十幾厘米的膿疱，醫生指放膿風險太高有可能死在手術枱上，改嘗試使用抗生素，療程一個月再做掃描，膿胞已大至二十多厘米，醫生指已無計可施，囑江太好好與大女兒度過僅餘日子。

江太反覆思量，向醫生表明想大女兒做手術搏一次，可惜在準備手術時，醫生替她大女兒駁上一條喉管放膿，她女兒覺不適拔掉，手術也沒有做成，大女兒在兩天後溘然而逝，年僅27歲。

下個目標：跨專科綜合治療

至於江太細女今年30歲，出世時發現心室的腫瘤已縮小，但肝、腎、眼底、肺、腦都有腫瘤，服食此症專用藥物mTOR抑制劑，病情漸趨穩定，讓她定下心來。

而江太坦言自己病況則不大理想。「由細女出世不久，我已驗到有蛋白尿，近來蛋白尿指數極高，原來我的腎臓已被大大小小的纖維瘤包圍着，醫生說要抽組織檢驗也不知從何下手，醫生指目前只能觀察。」

與TSC打交道幾十年，江太一直與香港結節性硬化症協會的病人及家屬，努力為此病助人自助，經過他們多年努力2017年終可爭取到藥物mTOR抑制劑資助，下一個目標是病人能獲得跨專科綜合治療。

「病人隨年紀增長，受影響的器官組織成正比，有病友要睇11個專科，我和女兒都要睇五、六科，穿梭來回不同醫院、不同專科部門，不時今天抽血明天又要到另一醫院抽血檢驗，對病人十分折騰，也重複使用了政府資源。病人分散醫治，每間醫院兩、三個病例，缺乏足夠臨床數據讓醫生參考加深理解。」如能建立特定一科專科門診統合，讓醫生掌握更多臨床數據、病人集中求診覆診、醫療資源能節省，是三贏局面。

回望一個甲子，TSC對江太確是人生大考驗：「有時會想，為何偏偏是我？我不知自己患病，不幸遺傳了兩個女兒。既然有病改變不了事實，惟有盡量積極面對，像mTOR抑制劑已算是我們的曙光。」她樂觀性格，總是心存盼望。

實習醫生參與「種子計劃」

香港結節性硬化症協會推出醫患同行的「種子計劃」，資助醫科學生團隊去外國出席國際會議，如2019年出席多倫多結節性硬化症國際研討會，回來後與病人作分享，目的是希望為未來培育更多醫生，認識及了解結節性硬化症，令將來的病人可以找到適合的醫生治病，該會義工、現為實習醫生的朱正元便是團隊成員之一。

他們最初籌劃的是為病人建立病人名冊，過程中處處碰壁，幸得協會顧問陳志峰教授之助，以研究形式建立病人名冊。團隊收集全港結節性硬化症數據，包括患病人數、徵狀、用藥情況、壽命，以及需向幾多個專科門診求醫等，得出的數據可作為本港醫療規劃參考，最鼓舞是最終協會能爭取到把mTOR抑制劑納入藥物資助之列。

▲ 朱正元說最希望能令大眾認識結節性硬化症這個罕見病。」（周美好攝）

患病數字被低估

大眾對此病認識不多 。其實，由於病情影響身體部位太廣泛，病人動輒要向逾10個專科求診，年均前往門診應診的次數比一般病人多4倍。朱正元指出，外國多設有結節性硬化症診所，由該症的專家專門醫治病人，寄望本港也可參考有關做法。「假如針對結節性硬化症，設立一個集中的門診，一來病人毋須跑十個八個專科，二來醫生可集中在一個門診時段診治此症患者，對資源調配和人才培訓都有益處，達致雙贏。」

有關的病人名冊數據反映，截至2018年本港結節性硬化症患者為284人，朱正元表示，此數字屬估算，因並非每個患者都出現典型的徵狀，或未被確診，相信實際人數被低估。

記者：周美好